原始 DNA 数据是一切探索的起点

DNA 原始数据,是每个人恒久不变的「源代码」,也是一切解读的基础。各色所有的先天倾向解读报告,都是基于 DNA 数据做出的推论。

包括各色科技在内的大部分消费级基因检测公司,一次性提供了两种服务:

(1)实验室分型,获得你的 DNA 原始数据;

(2)根据你的原始数据,提供解读或其他服务。

 

* 重要提醒:消费级基因检测是价格低廉的个人 DNA 数据探索方式,并不具备临床诊断的功能。使用科研级基因芯片获得一份高质量的 DNA 原始数据,并随研究探索不断获得最新的研究结论,是消费级基因检测最重要的价值。

怎样获得我的 DNA 原始数据?

各色为所有用户提供 DNA 测序原始数据。你可以发邮件到 dna@gesedna.com,为了核实你的身份,请告知以下信息:

请使用中国邮箱发送( 不要使用outlook, yahoo,hotmail,gmail,iCloud 等邮箱,会被拒收)

你的下单收件人姓名+ 联系电话

你的用户名(不是昵称)+ 个人主页截图

邮件内容里备注「570 万」

 

我们确认后,会在 5 个工作日内将 DNA 数据发给你。

随着科学研究不断进步,你的 DNA 中会有更多信息得到解读。同时,各色会不断介绍国内外适合你探索原始数据的平台,更好为你提供持续服务。

 

了解你的570万 DNA 原始数据

各色过去使用的 GSA ( Globle Screening Array) 和 目前升级的 ASA (Asian Screening Array)芯片都基于 Illumina 平台,始终同步国际最高水准,检测准确率达到 99% 以上。

 

ASA 各色联合定制版

 

ASA 芯片上市于2017年底,是 Illumina 公司第一次专为亚洲人设计和研发的芯片。这款芯片可以检测 75 万位点,其中 70 万位点 Illumina 已经设计完成,其他位点可以联合定制。

ASA 各色联合定制版,是国内第一款基于 ASA 定制芯片的消费级基因检测产品。各色参与定制了 3 万 + 心理和健康相关位点,这款芯片于201810月正式交付使用。

各色联合定制版 ASA 芯片,一次可检测 75 万 + 原始位点,并且通过数据扩展再得 500 万+ 位点,考虑到低廉的价格,是入门基因数据探索的不二之选。

这 75 万个原始检测位点是 Illumina、各色和多个科研机构共同挑选集成。

  • 基因组骨架设计参考 9000 名亚洲人的全基因组测序数据,检测专属亚洲人的基因差异。
  • 参考 GWAS Catalog,PharmGKB,OMIM,Clinvar 等成熟权威基因-表型数据库,选择与疾病、用药和人类复杂特征相关的典型位点。
  • 重新梳理亚洲人的基因研究,纳入已发现效应位点。
  • 更适合亚洲人的质控位点设计,性别、血型和祖源等标识性位点,保证数据样本可验证。

除此上述 Illumina 设计的相关位点,为了给用户提供更丰富的心理学相关特征解读,推动领域发展,各色参与定制了 3 万+ 心理和健康相关的位点,尽可能多的涵盖与认知功能、精神健康、人格特质和社会性发展的多个基因的重要位点。如:

  • COMT 基因—— 与多巴胺的代谢息息相关,涉及记忆、情绪和社交多项特征。
  • BDNF 基因——脑源性神经营养因子基因,涉及神经发育、认知能力和情绪多项特征。
  • OXT 和 OXTR 基因——催产素相关基因,涉及共情和利他等社交多项特征。
  • APOE 基因—— 参与脂蛋白的代谢,涉及阿兹海默症等神经系统疾病。

在 75 万原始检测数据的基础上,我们研发团队使用隐马尔可夫(Hidden Markov Model, HMM) 模型,利用全基因组数据作为参考数据集,针对各色用户的测序数据进行了扩展,明确了模型参数与每个用户的每个位点准确率相关关系。

最终,我们使用高性价比和准确率高达 98% 的方式,获得了最能代表人与人差异的 570 万位点。

这就意味着,不需要花钱就能多测 500 万位点。今后,我们会依据这570 万位点,给大家带来更丰富的检测性状和解读。

拿到DNA数据后可以做什么?

打开你的 DNA 数据,有四列。第一列是基因位点的名称,无实际意义;第二列是染色体,1-22 对应 22 条染色体,X 、Y 代表 X、Y 染色体,MT 代表线粒体 DNA ;第三列是这个基因位点在染色体上的位置;第四列是你的数据类型。主要有三种形式,碱基对:A\T\C\G 四个字母的组合;结构变异,插入和删除:I(insertion)\D(deletion);以及此处位点没有检出:–。

如果你想了解该位点更多信息,比如其对应的基因和影响的功能是什么,可以通过以下网站查询,可直接输入 rsid:

 

美国国家生物信息中心,全球最大生物信息权威网站,值得信赖

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

 

DNA 百科网站 SNPedia

https://www.snpedia.com

 

全基因研究结果汇总网站 GWAS Catalog

 

https://www.ebi.ac.uk/gwas/

 

目前国内外有一些其他网站提供数据上传和解读,质量参差不齐,请谨慎上传,且注意了解该网站的数据隐私条款。

我还有问题

有任何问题,也可以添加微信人工客服-各色小助手,微信号: gesedna2019

祝你探索愉快:)

 

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