(点击以下目录标题,查看该问题)
1 手把手教你看解读报告
2 你需要了解的重要背景知识
3 关于各色DNA
4 一些操作细节:样本绑定 / 采集/检测流程
5 还有一些基因小知识
5.6 测序的方向是什么意思,为什么有些测序结果和其他产品或文献不一样?
还有其他问题,想和各色人类和各色研究员沟通?
深度沟通:发邮件至 service@gesedna.com
更快速沟通:各色DNA 服务号(微信ID:geseloveyou)回复「客服」,找到各色小助手~
1、手把手教你看解读报告
1.1 选择各色DNA 的人大概率是什么样的群体?
各色用户是充满好奇心的终生自我探索者。
自我探索是很高级的心理过程,它让我们以旁观者的身份,诚实地审视自己,建立真实而复杂的形象。
自我探索能帮助你发现内心真实的感受和想法,让你根据自己的价值观去行动,而不为他人左右,能使你找到自身的人格特质、技能和兴趣,适应社会角色,找到与他人相处的方式。
只有一部分有好奇心的人,才会终生自我探索。
各色DNA 提供的就是一份终生自我探索工具。这不是一份一成不变的报告,也并非意图告诉你天生是什么样的人。在自我探索的过程中,DNA 是绕不过去的分析维度,但每个人都是由基因和环境共同塑造而成的,我们希望通过 DNA 检测 和专业心理学量表和你一起探索人类对自我的认知边界。
报告全文超 20 万字,持续更新。在每一个性状里,你可以通过基因检测了解先天的你,现状测试了解现在的你,生活经历了解过去对你的影响,以及来自各色智囊团的行动建议,成为更好的自己。
1.2 关于基因检测结果,我想了解更多
1.2.1 我的基因解读报告是怎么得出来的?
你将了解以下 3 点内容:
· 我的 2ml 唾液是怎么变成 DNA 数据的?
· 我的 DNA 数据是怎么变成基因标签的?
· 我的基因标签是怎么变成日常生活表现的?
我的 2ml 唾液是怎么变成 DNA 数据的?
这是因为唾液中含有白细胞和口腔上皮细胞,这些细胞中有完整的人类基因组 DNA 信息。
实验室收到唾液样本后,会提取人体细胞中的 DNA 并进行质检。如果采样操作不规范或身体处于特殊状态,都可能导致 DNA 的浓度和纯度无法达到检测要求,需要二次采样。
如果你的 DNA 通过质检,就会进入正式检测流程。在这一步,各色使用全球最大的测序公司 illumina 提供的 Infinium 平台进行 DNA 与芯片的杂交和扫描,从而获得测序准确性高于 99% 的 DNA 原始数据。
目前各色用作读取数据的芯片是 GSA (Globle Screening Array) 和 ASA (Asian Screening Array) 芯片。
2018年 10 月之后,各色全面升级 ASA 芯片联合定制版。这是 Illumina 公司第一次专为亚洲人设计和研发的芯片,也是国内第一款基于 ASA 定制芯片的消费级基因检测产品。这款芯片可以获得 75 万 DNA 数据,各色参与定制了 3 万 + 心理和健康相关位点。
DNA 是由 4 种不同的核苷酸组成的双链螺旋结构,分别是 A(腺嘌呤),T(胸腺嘧啶),C(胞嘧啶)、G(鸟嘌呤)。 DNA 双链结构遵循固定的配对原则,A-T,C-G,称之为碱基对。
DNA 数据就是检测染色体(DNA)上一系列特定位置的碱基对类型。每个 DNA 位置数据点,即每个检测位点,都有一个名字,形式为 rsxxxxx,后面的数字本身没有任何实质意义。但如果你对基因知识特别好奇,可以通过搜索这些编号得到更多专业信息。
我的 DNA 数据是怎么变成基因标签的?
各色基因标签分为两类,单位点分型与多基因位点综合评估。
单位点分型,是指依据候选基因研究或全基因组关联分析研究,找到了与该特征关联效应最高的单个位点,研发此项解读。
每个用户都会得到自己在这一位点上的基因类型,各色根据这一位点不同基因型在中国人群中的分布,将人群划分为两到三类,提供不同标签。
多基因位点综合评估,是根据已有研究确定的多个效应位点,获得综合预测结果。
所有复杂的先天倾向都受多基因、多位点影响。使用位点越多,结果越准确。各色给出基因标签依据的算法是基因效应累加模式。各色会根据研究中的效应量,对位点附上不同的权重,从而得到一个综合的基因分数。
结合这一特征的基因分数与表型分布特点,各色将用户划分为四到五类,给出对应的标签和这一标签在各色用户中所占的比例。如果比例在人群中低于 20%,则这一标签标定为稀有标签。
基于全基因组水平的关联分析和候选基因方法,各色检测服务选择的每个检测点都有相关文献支持,并且会不断追踪该领域的最前沿研究结果去更新和提升服务。
我的基因标签是怎么变成日常生活表现的?
你可能觉得对性格标签在生活中表现的描述,跟「星座」解读非常像。这是因为,无论是科学心理学还是星座,关注的都是人类行为表现的多样性。
但两者依然有本质的方法论区别。各色解读不是玄学或者算命,也不是随机给出一组行为描述。你看到的每一项解读,都是科学研究中有明确定义的可测量特征,背后是大量的权威文献和数据支持。
心理学家在长期研究中发现,在不同生活场景中,某些表现具有明确的高相关性。例如,对一个喜欢整理的人来说,有更大的可能在日程安排上也更有规划性,或者更遵守社会规则。心理学家因此给这一组特征命名为「尽责性」。「尽责性高」这个标签,是基于科学研究,对日常行为的高度抽象和概括。
当各色推测你在不同场景中表现时,其实是去还原了心理学家对这个特征定义的源头——在日常生活中一组可观察的具体行为。
你可能发现,有些描述跟自己的表现一致,而另一些不一致。这是因为这一组特征虽然彼此相关,但依然有可能不同时发生在一个人身上。特征含义越复杂,越可能发生这种情况。
你可以通过反馈或者现状测评,帮助各色不断细化和丰富这些解读。
1.2.2 我如何获得全部的 DNA 原始数据?
消费级基因检测是价格低廉的个人 DNA 数据探索方式,并不具备临床诊断的功能。使用科研级基因芯片获得一份高质量的 DNA 原始数据,并随研究探索不断获得最新的研究结论,是消费级基因检测最重要的价值。
各色为所有用户提供 DNA 测序原始数据。你可以发邮件到 dna@gesedna.com,告知你下单的收件人手机号、姓名、以及你在各色官网的个人主页截图,备注「570万」。
我们确认后,会在 5 个工作日内将 DNA 数据发给你。
随着科学研究不断进步,你的 DNA 中会有更多信息得到解读。
各色也为你提供了更多的 原始数据 玩法。
1.2.3 我拿到 DNA 测序原始数据能做什么?
打开你的 DNA 数据,有四列。第一列是基因位点的名称,无实际意义;第二列是染色体,1-22 对应 22 条染色体,X 、Y 代表 X、Y 染色体,MT 代表线粒体 DNA ;第三列是这个基因位点在染色体上的位置;第四列是你的数据类型。主要有三种形式,碱基对:A\T\C\G 四个字幕的组合;结果变异,插入和删除:I(insertion)\D(deletion);以及此处位点没有检出:–。
1.2.4 我应该如何看待疾病相关的检测结果?
各色提供了部分复杂疾病,如精神类疾病、哮喘、糖尿病、帕金森等遗传风险评估。但这并不是一种诊断。
如果你或者你的家人已经患有这种疾病,这一结果可以帮你更清楚地了解影响发病的遗传和环境因素。如果你目前并没有患这种疾病,不要担心,考虑到疾病本身的发生几率,你未来罹患这种疾病的概率依然很小。如果你想要进一步降低风险,可以参考各色提供的优化生活方式的建议。
几乎所有常见病,都是DNA 和环境/生活方式共同影响的结果,DNA 检测不能精准预测现状。
所有消费级基因检测产品都不具备临床诊断功能。只有医疗机构可以进行特定种类的遗传病的诊断。临床基因诊断服务,目前只应用于完全受遗传控制的疾病诊断和诊疗领域。
此外,各色产品也不包含癌症相关的任何内容。绝大多数癌症无法通过基因检测预知,但在医疗机构可以进行特定种类的家族性癌症风险筛查和癌症早筛,癌症患者靶向药指导等。
1.2.5 基因检测显示我很容易抑郁(或焦虑、被创伤压垮等),我该怎么办?
基因检测结果显示你可能先天存在抑郁(或其他情绪问题)的风险,也就是说当你压力大时或者经历重大负性事件时(比如失恋和亲人离世),你更容易抑郁。
情绪问题是环境与遗传因素共同作用的结果,在没有环境诱因的时候,通常不会产生抑郁或者焦虑情绪。
如果你目前正在经历较大的压力或创伤,感到情绪问题已经影响到正常的生活功能,建议去精神科做相关诊断,来决定后续的治疗干预方式。基因结果仅可作为警示和参考。
1.2.6 为什么检测结果跟我的具体表现不一样?
在这部分,你会看到:
· 如何理解基因和生活经历所占的百分比?
· 哪些因素会导致基因与现状不一致?
如何理解基因与生活经历所占的百分比?
几乎所有特征都受到遗传影响。
遗传率(heritability)指的是一个特征在某个特定群体中受基因影响的程度。遗传率是一个取值在 0 到 1 数字(通常用百分比来指代),数字越高,代表一个特征受到基因(先天)影响越大。
比如抑郁的遗传率大概有 50%,即基因对抑郁的影响是 50%,后天经历影响 50%。需要强调的是,这里的基因和后天经历都是抽象的概念。
大自然提供了非常好的研究对象一一双胞胎,帮助研究者计算遗传率。双胞胎可以分为同卵双胞胎(同一个受精卵发育而来,即这对双胞胎的 DNA 完全一样)和异卵双胞胎(由两个受精卵发育而来,所以 DNA 上和普通的兄弟姐妹一样,有 50% 相同)。
通过比较同卵双胞胎和异卵双胞胎一致性的差异,建立统计模型,可以剥离基因和后天经历对一个特征的影响,得到遗传率的大小。受到目前研究限制,有些特征因为没有进行双胞胎研究,可能暂时还没有遗传率。
心理特征与遗传关系非常密切,遗传率在 30% 到 80% 之间。
哪些因素会导致基因与现状不一致?
各色的算法可能未包括所有影响该特征的位点。除酒精代谢,耳垢等少部分生理特征之外,大部分特征的先天倾向都由多基因、多位点决定。使用位点越多,结果越准确。各色依据国际公开发表的权威文献,选择最具代表性的多个位点,进行个人结论推断,但并未穷尽所有对该特征产生影响的基因变异。
你的现状深受成长环境与个人选择的影响,并非一成不变。尽管不同特征受先天与后天影响程度不同,但几乎所有特征的现状表现,都由基因和后天经历共同决定。通过基因研究获得的结论,只代表你的先天倾向,可能与现状不符。你可以通过各色提供的专业测试问卷,获得对自己当下表现的准确了解。
更多针对中国人群体的研究,有待你的贡献。不同人种的基因变异分布比例,生活环境,观念文化都存在差异。一些基于其他人种的研究结论,受限于研究群体的代表性,推论到中国人,准确性可能降低。随着中国人基因数据库不断扩大,未来各色将提供更加精准的研究结论。
1.2.7 为什么我的标签跟上次有些不一样?
你获得的这份 DNA 数据在一生中都不会改变。但各色为你提供的基因解读可能会变。
这因为,针对基因的研究还在继续,各色自有数据库也在不断扩大。各色将根据最新研究成果,增加更多可以用来解读的位点,使用预测力更高的算法。这些优化可能导致结论与之前不一致。
从人群总体上说,每次优化都会让基因对现状的预测更加准确。但具体到你个人,可能在不同项目上会有不同的体验。
每次更新解读内容,各色都会以短信或邮件的形式通知到你。
1.2.8 如果以上回答全部不能打消我的疑问,我还可以做些什么?
我们公开所有的参考文献和挑选位点,欢迎专业人士的挑剔性阅读。
纳入各色参考数据库中的每篇文献,都是在阅读该领域大量文献基础上,挑选最新/最权威文献得来。各色还会通过定期文献检索,更新文献数据库,优化相关解读。
由于这一领域研究快速发展,如果你是一个专业研究人员,或者基因数据发烧友,我们欢迎你来帮助我们一起完善优化解读。有任何关于基因解读的想法建议与勘误,请发送至邮箱:service@gesedna.com ,我们的科学研究团队会在两个工作日内回复。
1.3 关于现状测试,我想了解更多
1.3.1 科研级测量工具和娱乐心理测试的区别是什么?
朋友圈经常流行五花八门的心理测试,输入姓名、星座,或者一两个简单的问题,给你生成一套随机的反馈。因为这个反馈中有很多模棱两可的,或者让你觉得对自己很满意的描述,所以你总会觉得很准。
而专业心理测量是通过让你回答大量相似的问题,得到你在某一个特定心理指标上的分数,通过你的得分与你所属群体的得分区间进行比较,得到你在这个特定心理指标上的水平。
统计数据发现,一组特定的行为往往更容易同时出现一个人身上。心理学会将这一组有关联的行为统合起来,以一种心理指标命名。例如「开放性」高的人,往往同时具备爱好广泛,喜欢艺术,更容易对前沿技术感兴趣的特点。专业量表可以通过你在这些行为上的自我报告,帮你了解自己的开放性程度。
这也是为什么只有认真作答,你才能真正增进对自己的了解。
1.3.2 如何理解现状测试的结果和基因标签不一样?
基因反映的是你的先天倾向,现状评估的是你当下的表现。
如果你的先天和后天差别很大,可以对照着生活经历的列表,想一想在自己成长过程中,有哪些重要的事情影响到了你。
如果测试结果与你自己或他人的感知有出入,可回忆测试时是否有事情影响了你,或在答题时是否有所顾虑。
尽管本测试是由专业研究人员开发修订,但心理测试结果深受完成测试时周围环境和当时心情影响,可能并不代表你的长期状态。因此,本测试结果不可作为临床诊断的依据,也不赞成把它作为你生活和工作中重大决策的唯一依据。
隔一段时间再做一次现状测试,结果有可能会有一些变化,但这种变化通常都是围绕着一个稳定的值上下波动。
1.3.3 现状评估的结果是怎么算出来的?
各色选取的现状测试,主要是来源于已经发表的科研级测量工具,在人群水平上经过了良好的信效度验证:问卷内容与结构符合主流学术界理论模型,多次测试结果足够稳定。
各色会根据已有的用户数据分布,进行中国成年人的常模修订,根据你在人群中的相对位置,为你提供专属的报告和解读。
因为解读的依据是各色用户数据,所以在某些项目上可能有一些偏向性。比如各色的用户普遍拥有更高的开放性,如果你的结果是「开放性中等」,只能代表你在各色覆盖的城市年轻人群体中处于平均水平,但和中国更广泛的人群相比,可能开放性处于较高水平。
1.3.4 为什么我没有重新测试,结果却变了?
随着问卷参与人数增加,我们会根据更大规模的用户数据库调整参考常模,所以在问卷刚上线的一段时间里,分数标准可能会进行微调,如果你的得分恰好处于两个类型的中间位置,结果就会发生变动,但这种变化不会影响基本结论,并且不会频繁的出现。
每次我们进行分数线调整,都会在明显的位置发布相应的版本公告。
1.4 关于生活经历,我想了解更多
1.4.1 为什么你需要认识自己的生活经历?
从出生到现在,你所有的一切经历,它们都构成你的个人生命史。这一切和基因一起,交互塑造了现在的你。
我们想从生命的起点开始,帮你挖掘那些你可能知道的,但也可能忽略的因素。从基因数据和环境经历中抽丝剥茧,让你清楚地明白自己为什么喜欢(或不喜欢)冒险,为什么会失眠、会孤独等等,探索你如何成为了现在的自己。
1.4.2 影响程度是如何得出的?
各色会根据权威文献和来自各色用户的数据,评估每个特定事件对一般人群的影响程度,然后根据统计学的公认标准,将这些效应大小分为从小到大的五个等级。等级越高,代表这件事影响越大。
对于研究比较充分的内容,各色采信的都是最近几年内发表在高影响学术期刊上的元分析类文献。没有元分析支持的内容,会优先采信那些通过严格控制变量设计的严谨的实验室实验,以及大样本大时间跨度的纵向队列研究。相同水平的研究中,各色会优先采纳使用中国人群体进行的研究作为证据支持。
每一条影响因素都能在参考文献部分找到对应的原始报告和影响效应值大小的出处。
1.4.3 生活经历对每个人的影响一样么?
不同的人经历同一个生活事件,产生影响可能是不一样的。一件事到底会如何影响你的一生,跟你基因的敏感性,当时的状态、人生经验和认知世界的角度都有关系。
各色给出的影响程度,是结合在一般人群中的研究,在群体水平上做出的估计。具体到一个人,每一段生活经历都是有意义的,都有可能对你的人生造成影响。
1.4.4 如果经历了负性的事件,该如何应对?
每个人一生中都会经历很多负性的事件,这些事件可能在某一段时间对你的身心造成过伤害,成为你记忆中不愿去触碰的角落。
如果你自己难以从糟糕的经历中走出来,并不是什么可耻的事。承认自己处理不了,向专业的心理咨询师求助,是强者的表现。
1.5 关于更好的你,我想了解更多
1.5.1 为什么要有「更好的你」这一部分?
通过各色提供的基因和现状解读认识自己只是一个开始,各色希望能够一直陪伴着你成长,帮助你成为更好的自己。对于每一个想要突破自己的天性,做出改变的人,各色希望可以为你提供科学的解决方案。
这些解决方案主要来自前沿的研究结果,各色会挑选出其中稳定、可靠、被证实有效的内容。除此之外,我们还会邀请各个领域的专家,比如营养顾问、心理咨询师、健身教练,补充一些专业的行动建议。
1.5.2 为什么会有两个方向?
大多数事物都具有两面性,比如非常高的宜人性虽然可以帮助你获得更和谐的人际关系,不过也有可能因为过多的忍让,无法为自己争取到合理的机会和利益。
各色认为,每个人对于改变的需求是不一样的,但这些改变都是勇气的体现。所以在内容中我们做了区分,你可以根据自己的需要选择合理的内容进行实践。
在一些特定的性状上,所有的建议都是偏向一个方向的,比如疾病、心理健康。因为在这些问题上,每一个人都希望养成更加健康的生活习惯,体验到更多的幸福感。
1.5.3 这部分内容会更新么?
各色会根据你的反馈,以及科学研究的结论,不断调整和升级这一部分的内容,为你提供更多的更具体可操作的实践方案。各色相信,现在的你 + 行动 = 更好的你。
1.5.4 我自己有更好的方法是否可以分享给其他人?
也许你就是我们正在寻找的专家达人,如果你在擅长的领域内有更好的建议或者解决方案想要补充,可以通过服务号「各色DNA」(ID:geseloveyou)回复「客服」联系各色团队,或发送邮件至service@gesedna.com。
你慷慨分享的专业知识与经验,可以帮助到更多想要改变自己的人。
1.5.6 这些方法我试了,但是感觉效果不明显?
我们提供的内容来自基于一般人群的研究结果,或者各色认可的专家分享的经验,但可能并不是每一条建议都完全适合你。在尝试与展开行动的过程中,你将成为自己生活的掌控者,各色团队随时聆听你的反馈。
涉及疾病和医疗部分的内容,各色建议你首先咨询自己的私人医生或专业的医疗机构。各色的内容仅作为你自我探索的参考,不提供医疗相关的诊断和干预。
2. 你需要了解的重要背景知识
2.1 基因不能决定人的一切
基因并不能完全决定人的一切。
人是基因、环境以及基因环境交互,多种因素影响的复杂生命体。特别是针对人的复杂行为,各色反对 「基因决定论」,所以目前基于基因检测服务做出的推测对自我认识有部分参考作用,但仍需结合环境的考量。所以在产品设计上会逐渐增加环境的权重。
2.2 所有的心理特征都受到基因显著影响
你需要了解的十大经得起质疑的遗传行为学结论:
1)所有的心理特征都受到基因显著影响。
2)几乎没有任何复杂特征是 100% 遗传的。
3)复杂特征受多个基因位点影响。
4)复杂特征之间存在相关,意味着有共同的遗传基础。
5)随着年纪增长,智商受到基因影响越来越大。
6)跨越年龄稳定存在的特征,主要受基因影响。
7)很多被定义为环境的因素(比如父母的教养)其实也受到基因影响。
8)研究环境和心理特征之间的关系,都需要考量基因的作用。
9)家庭环境对人的影响并没有那么大。
10)疾病和复杂特征,受基因的影响并无本质差异。
2.3 不同特征受遗传影响是不同的
每个人的长相,身材,乃至脾气性格,都与父母或多或少相似。每个人都会感觉到,自己成长的过程中,似乎有看不见的力量在操控。我们经常用 “天生如此” 来解释自己的命运。这,就是你继承自父母,写在自己 DNA 中的遗传密码。
早在 DNA 测序技术诞生之前,科学家在很多家庭研究中观察到:
一个肥胖的人,往往整个家族都是胖子;运动员的后代往往都有不错的运动能力;你可能和你父亲一样害羞,沉默寡言。
这种一致性究竟是先天遗传引起的,还是因为生活在相似的环境中?先天和后天一直是科学界争论的经典话题。
因此科学家设计了领养研究,可以把先天遗传和后天环境分开,他们发现了这些不可思议的现象:
一个从一出生就被领养的人,如果朝夕相处的收养家庭有罪犯,自己也是罪犯的可能性是 14.7% ,而出生家庭有罪犯,即使出生后从未接触过,自己犯罪的可能性会增加至 20% 。
亲生父母离婚与子女离婚的相关度大约是 30% 。如果双胞胎兄弟离婚,这种相关性会上升至 50%。如果是养父母离婚,则对一个人的将来是否离婚没有任何预测意义。
亲生父母聪明的孩子被愚钝的父母领养,他小时候可能不容易成为一个出色的学生,但中年以后,很可能会从事对智力水平要求高的工作。
随着研究深入,科学家逐渐意识到,不同的特征受先天影响的程度是不一样的:
几乎完全由遗传决定的性状,包括你的脸型,发色,体味,对酒精的敏感性。
超过 70% 受遗传影响的性状,包括你的身高,是否容易留疤,注意力是否集中,精神分裂与躁郁症。
对大部分心理特征来说,遗传约影响 30% 到 60%。例如,抑郁倾向,焦虑倾向,人格特点。
对运动能力来说,先天和后天的影响也各占一半,但你能达到的能力上限,则主要由基因决定。
对很多常见病和慢性病来说,遗传的影响小于环境和生活方式的影响。例如,高血压,中风,还有大部分类型的癌症。
当然也有些特点主要是由环境决定的,例如宗教信仰,政治倾向,以及幽默感。
2.4 心理特征受遗传影响有多大?
1)心理特征有对应的生理基础。来自脑神经科学和生理心理学的前沿研究,对认知、情绪、人格等心理特征生理测量指标、神经与遗传机制的认识,正变得越来越清晰。
2)以注意力为例。在双生子研究中表明,基因遗传对于注意力是否容易集中的贡献,可能高达60%到90%。
3)至少十余种基因在不同研究、不同人群中被认为与注意力缺陷有关:
COMT(Catechol O-Methyltransferase)基因在22号染色体上,儿茶酚胺-O-甲基转移酶,该基因参与到多巴胺和去甲肾上腺素降解的过程,rs4680位点G型会增强COMT的降解能力,大脑前额叶多巴胺浓度降低,人更容易分心。
BDNF(brain derived neurotrophic factor)基因在11号染色体上,编码一种神经营养因子,调节血清素,多巴胺等与情绪有关的神经递质。rs6265为C型人更容易分心。
SNAP25(synaptosome associated protein 25)基因在20号染色体上,编码突触前膜细胞质膜蛋白,与神经生长的可塑性有关,该基因上突变位点会影响神经生长,可能导致注意力不集中。该基因上rs3746544位点T型携带者更容易分心。
HTR1B 基因在6号染色体上,是5-羟色胺受体基因家族的一个基因,可以影响血清素,多巴胺以及乙酰胆碱的释放,是一些神经系统疾病的靶基因,rs6296位点G型在前扣带皮层表达活跃,更容易分心。
ANKK1(ankyrin repeat and kinase domain containing 1)在11号染色体上,与DRD2基因连接紧密,功能主要是调节细胞中的信号传递,rs1800497位点A型会减少大脑与多巴胺的连接位点,多巴胺的效能减弱,人容易分心。
2.5 如何理解遗传率以及心理特征与遗传的关系?
遗传率 (heritability) 指的是某特征的群体差异,其中基因影响的部分。遗传率是一个取值在 0 到 1 数字(通常用百分比来指代),数字越高,代表一个特征受到基因 ( 先天 ) 影响越大。
比如抑郁的遗传率大概有 50%。也就是基因对抑郁的影响是 50%,环境会影响 50%。需要说明的是,这里的基因和环境是一个抽象的概念,影响程度数字也是通过群体计算出来的,不代表对个人的影响程度。
大自然提供了非常好的研究对象一一双胞胎,帮助学者计算遗传率。双胞胎可以分为同卵双胞胎 ( 同一个受精卵发育而来,即这对双胞胎的 DNA 完全一样 )和异卵双胞胎 ( 由两个受精卵发育而来,所以基因上和普通的兄弟姐妹一样,有 50% 相同 )。由于双胞胎同时出生,如果在一个家庭中抚养,即可认为生活环境是一样的。所以同卵双胞和异卵双胞胎的生活环境是一样的。
通过比较同卵双胞胎和异卵双胞胎,建立模型,即可以剥离基因和环境因素对某些特征的影响,从而得到基因的影响,也就是上面所说的遗传率。2015 年,自然旗下基因权威期刊 (Nature Genetics) 对近 50 年 (1958-2012) 的双胞胎研究进行总结分析,参考 2748 篇论文,17804 个特征,发现精神病学研究数量最多,精神病学涉及到的特征有精神分裂症、双相障碍、阿兹海默症、帕金森症、自闭症、抑郁症、创伤后应激障碍等。
心理特征与遗传关系非常密切,遗传率在 30% 到 80% 之间。
2.6 针对心理特征的遗传解读有什么意义?
身心健康是提高生活质量,获得幸福人生的基础。我国约有2亿到3亿人存在心理健康问题,其中抑郁、焦虑和失眠位居前三位。
这一特征在职业人群中尤为突出,一份针对30座城市50家全国500强企业的中青年员工的调查报告称,78.9%的员工有过“烦躁”情绪,59.4%的人感受过「焦虑」,38.6%的人觉得「抑郁」,仅有5.8%的员工称自己没有压力。焦虑、抑郁、忙碌的劳动者成为职场「焦郁碌」。
在北上广等经济发达地区,人们生活条件更好,接触到的心理学科普知识更多,也更愿意投入更多资金用于心理和精神上的成长与享受。
对比国内外可发现,国外发达社会在解决精神类难题,提高人们生活质量上,投入了巨大的人力和物力,并且这些问题都想在遗传和基因上寻找答案。除了精神病学,还有认知相关研究,神经相关研究,社交相关研究,社会价值观相关研究。
目前国内无论是研究进展还是公众教育,都处于刚刚起步的阶段。各色在心理特征遗传基础的研究中,一直与行为遗传学专家、心理测量专家密切合作;对心理特征遗传机制的解读,将一如既往地保持科学性与专业性:对特征的定义越精确,纳入影响因素越全面,做出的预测模型越好。
各色根据自己的用户调研发现,获得一份DNA解读报告,会显著增加一个人的自我接纳水平和健康观念意识,这是让自己变得更好的开始。
3 关于检测
3.1 为什么说基因时代已经来临?
基因检测的基础是 2003 年才完成的人类基因组计划。人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)的宗旨在于测定组成人类染色体中所包含的 30 亿个碱基对组成的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,并且辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类遗传信息的最终目的。
经过 10 多年的发展,检测的技术更加成熟,个体全基因组的检测成本也从原来的百万美元下降到现在的 1000 美元;另一方面科学家们每年都会发表大量的基因与人体特质相关的研究,现在已经有海量的数据支持,保证了基因检测后的信息解读更精准。但是这个领域仍需要更多的探索。
英国生物样本库从 2007 年开始计划收集英国总人口 1% 的DNA样本,并对这些人进行长达 30 年的追踪。2017 年 7 月,样本库已经向全球的 179 个研究机构公开了 50 万人的遗传数据和各种相关的表型信息用于科学研究。
此外,日本、韩国、冰岛、芬兰、爱莎尼亚等国,也都建有覆盖全国人口的生物样本库。2015 年的一份报告显示,全球大大小小的生物样本库,只有5%是由学术机构主导的,而有 40% 都是来自商业机构。
2017 年 4 月份,23andMe 宣布自己的用户已经突破 200 万人,其中有 85% 的用户同意将自己的基因组数据无偿用于科学研究,平均每个用户为 230 项研究做出贡献。这是目前地球上最大的基因-表型数据库。这家公司目前已经主导超过一百篇同行评议的科学论文发表。
现在,在美国,个人基因检测服务像普通商品一样出现在了超市里。每个人都想要获得自己的基因组数据。来自 DNA 的信息既展示了人与人之间的不同从何而来,也在改变参与者们看待自己和别人的方式。
3.2 各色DNA 检测有什么不同?
各色不只是基因检测,我们提供的是一份动态的个人生命数据管理。
我们认为,基因 + 环境 + 个人选择 = 独特的你。我们使用国际领先的基因检测技术与持续追踪的专业心理量表,希望为用户提供一个科学、有爱又很酷的自我进化工具。
1)在复杂心理与生理特征预测上,各色使用多位点算法进行综合结论推断,结论更可靠。
2)各色更精确地定义了每一项基因特征,使对应的现状表现可被科学测量,帮助用户获得更完整的生命数据。
3)在复杂的心理与生理特征预测上,各色可以使用自己的数据持续优化预测模型,获得更准确的结论。
4)本着对用户负责的态度,各色的 DNA 数据和目前采用的基因位点,都经历了最严格的质控和审核。
5)各色使用的行为量表,汇聚权威学术期刊主流研究成果,内部一致性系数 α 达到 0.8 以上,参考论文平均影响因子高于 5 分。
6)各色使用权威的行为量表,根据各色用户数据库中的 867,105 份行为数据最新的常模修订,专为中国人群优化。
7)选择各色DNA,所有行为量表免费开放。
3.3 检测报告长什么样子?有哪些检测项目?
各色会提供给一份超十万字的科学报告,包含100+ 项性状解读,全面覆盖工作、爱情、社交、生活方式、身体管理、心理健康和祖源。
3.4 各色现在为什么没有癌症和遗传病相关检测?
各色目前没有关于癌症和遗传病相关的检测项目,这么做有三个原因:
第一是伦理问题。目前在中国的消费级基因检测产品,对癌症等重大疾病的预测力不高,难以给消费者提供有效信息,其次,这些产品缺少后续的遗传咨询干预,可能诱导消费者做出错误的医疗行为。
第二,各色是消费级基因检测产品,而预测遗传病的基因检测服务属于【基因检测诊断产品】。基因诊断的检测费用昂贵,通常是消费级基因检测的数倍。其作用在于提供信息,辅助疾病的诊断。而且也只允许国家许可范围内有限的项目,在指定的有临床检验资质的医院或独立的医疗检验所进行,检测结论为临床诊断提供依据。检测通常只包含有明确基因关联的疾病,使用较少的数据,进行特定目的的检测,例如是否携带地中海贫血变异。
最后,大部分复杂疾病和生理心理特征一样,是遗传和环境共同作用的结果。各色提供的并不只是 DNA 解读,而是一套全面了解自己的工具。很多常见疾病,如糖尿病,高血压,心血管疾病,都与不健康生活方式密切相关。各色期待你在了解自己的身体特征以后,选择更适合自己的饮食和锻炼方式,提高生活质量。
在疾病风险上,我们计划未来会推出慢性疾病的检测,与医院研究机构合作,将以研究和指导的方式推出疾病有关的解读,而不是仅仅给出一个概率的数据。
3.5 各色为什么拒绝给儿童做基因检测?
各色当前产品设计更适合14岁以上人群,不能给儿童做检测。
理由:
①现状受遗传和环境共同影响,儿童期受环境影响更大,随年龄增长遗传作用才会逐步体现出来,有些精神疾病的遗传风险不仅当前而且未来都不一定体现出来,各色不希望给家长造成不必要的困扰焦虑;
②很多研究结论是使用成年人群体得出的,加上科学研究阶段的局限,部分性状针对儿童的解释力相对比较弱,各色不希望给家长造成误导;
③产品的现状测试与行动建议部分专为青少年与成年人自我探索而设计,不适用于儿童;
④我们更建议儿童家长自测,这份报告对于增进家长对亲子关系和夫妻亲密关系的理解,有积极的意义。
3.6 检测的准确性,解读的科学性和权威性如何保证?
各色过去使用的 GSA ( Globle Screening Array) 和 目前升级的 ASA (Asian Screening Array)芯片都基于 Illumina 平台,始终同步国际最高水准。
ASA 芯片,是 Illumina 公司第一次专为亚洲人设计和研发的芯片。这款芯片可以检测 75 万位点,其中 70 万位点 Illumina 已经设计完成,其他位点可以联合定制。
ASA 各色联合定制版,是国内第一款基于 ASA 定制芯片的消费级基因检测产品。各色参与定制了 3 万 + 心理和健康相关位点。
各色联合定制版 ASA 芯片,一次可检测 75 万 + 位点,并且通过数据扩展再得 500 万+ ,考虑到低廉的价格,是入门基因数据探索的不二之选。
这 75 万个检测位点是 Illumina,各色和多个科研机构共同挑选集成 。
基因组骨架设计参考 9000 名亚洲人的全基因组测序数据,检测专属亚洲人的基因差异。
参考 GWAS Catalog,PharmGKB,OMIM,Clinvar 等成熟权威基因-表型数据库,选择与疾病、用药和人类复杂特征相关的典型位点。
重新梳理亚洲人的基因研究,纳入已发现效应位点。
更适合亚洲人的质控位点设计,性别、血型和祖源等标识性位点,保证数据样本可验证。
除此上述 Illumina 设计的相关位点,为了给用户提供更丰富的心理学相关特征解读,推动领域发展,各色参与定制了 3 万+ 心理和健康相关的位点,尽可能多的涵盖与认知功能、精神健康、人格特质和社会性发展的多个基因的重要位点。如:
COMT 基因—— 与多巴胺的代谢息息相关,涉及记忆、情绪和社交多项特征。
BDNF 基因——脑源性神经营养因子基因,涉及神经发育、认知能力和情绪多项特征。
OXT 和 OXTR 基因——催产素相关基因,涉及共情和利他等社交多项特征。
APOE 基因—— 参与脂蛋白的代谢,涉及阿兹海默症等神经系统疾病。
我们相信各色联合定制版 ASA 芯片的投入使用,将会给正在迅速发展的心理类特征的基因研究助力,为想要探索自我和改变自我的用户提供更科学和全面的工具。
各色的研发过程非常透明,点击了解各色研发白皮书
3.7 检测结束后,我的 DNA 会被怎样处理?
唾液送到实验室提取 DNA 后,为了保证后续检测数据的评估,你的唾液和 DNA 会保存一段时间,然后集中销毁。各色不长期储存任何人的生物样本。
3.8 怎么保证我的隐私?
七重保护,你在意的我们都在意
1、与你签署隐私保护协议
2、严控数据访问权限
3、数据去身份信息管理
4、DNA 检测和个人数据管理相互隔离
5、第三方数据使用需经你本人授权
6、伦理委员会审查数据使用
7、你可以随时要求删除DNA样本和数据
4 一些操作细节:样本绑定 / 采集/检测流程
4.1 为什么唾液可以测 DNA?
唾液中含有人体细胞。
口腔黏膜的上皮细胞具有代谢旺盛、更新快、易脱落的特点,可以自然脱落到唾液中,也可以在外力作用下剥落到载体上。这些脱落口腔细胞虽然会细胞核固缩,但同样具有完整的人类基因组 DNA。
除了口腔上皮细胞,唾液中还含有很多白细胞,白细胞中同样具有完整的人类基因组 DNA。
因此唾液可以成为基因组 DNA 的简易来源。
很多健康状况不会影响唾液 DNA 的获取,比如感冒、口腔溃疡、服用一般药物等,甚至怀孕。但是如果你服用的药物引发白细胞的显著降低,比如化疗,建议等你结束治疗,等白细胞恢复到正常水平后再取样。
唾液测DNA的优势
• 无创,没有伤害。在没有医护人员指导下,取唾液比抽血更加安全。
• 唾液比血液及头发毛囊细胞更稳定,保存时间长,易于运输。
4.2 检测流程有多长?
从收到样本到报告上线,目前需要 10-20 个工作日。
基因检测属于生物实验,存在多个步骤,周期存在不确定性。
出报告时间,是指在采样、绑定、DNA 质检和测序成功前提下的最晚时间,预计不超过 20个工作日,报告也可能会提前出来。
中间任何环节失败,都可能导致报告延迟。
检测的流程如下:
① 购买各色基因检测包;戳此处购买
② 收到检测包采样装置后,按包装中提示完成绑定;
③ ;
④ 在各色服务号「各色DNA」通过底部菜单「我的基因画像」或登录各色官网(www.gesedna.com )查看样本检测状态;
⑤ 各色实验室对样本进行质检;
⑥ 质检通过后,进入基因检测阶段( 若质检未通过,各色将联系你重新提取样本 );
⑦ 基因检测完成,各色会短信通知,登录各色服务号「各色DNA」或各色官网「www.gesedna.com」,查看自己的基因报告。
4.3 怎样提高采样成功率?
如果样本达不到测序的最低要求,需要进行样本的重新提取,会让你等待更长的时间。所以请你在提取样本的时候,严格按照说明:
• 可以选择早晨尚未进食和涑口时取样。
• 取样前 30 分钟内勿喝水,进食,抽烟,喝酒等。
• 在采集唾液样本前 30 分钟,请用清水将口腔内的杂物洗漱干净,取样请用舌头摩擦自己的口腔,促进口腔上皮细胞的脱落收集,唾液(不包含泡沫)需到采集管的刻度位置;
• 请拧紧样本盖子,确保没有漏液,放在回收袋中;
• 取样后请尽可能当天寄回,以防保存不当影响 DNA 质量,样本回寄越及时,提取效果越好。
4.4 为什么我会收到质检失败的通知?
质检是在你的样本中提取完 DNA 后,对提取 DNA 的浓度和纯度进行测定。
由于 DNA 测序的成本较高,为了保证测序效果,对 DNA 的质量也有最低要求。一般来说,DNA 浓度越大、纯度越高,DNA 测序的成功率越高,也就是测出的位点个数越多。如果 DNA 的质量较差,则测序出现较多位点缺失的可能性很大,造成时间成本与测序成本增加。
如果你的样本未能通过质检,各色会联系你,并免费提供一次重新采样的机会。
4.5 我怎么注册登录/绑定
你可以在官网点击注册。目前可接受手机、邮件、微信和微博直接注册。
样本绑定按包装上的提示流程操作。如果遇到问题,可在各色服务号(ID:geseloveyou)回复「客服」,添加各色小助手,一对一咨询。
4.6 各色小助手客服工作时间
在各色服务号(ID:geseloveyou)回复「客服」,添加各色小助手,一对一咨询。
1. 关于各色 DNA 的一切,ta 都能告诉你。暂停实验室用户无需重复添加小助手。
2. 小助手工作时间:
工作日:10:00 – 22:00
非工作日:10:00 – 18:00
考虑到有习惯晚睡的朋友和国外朋友的时差问题,在其他时段咨询,我们都会尽可能第一时间给你回复。周末和国家法定节假日期间,我们也会放假,回复可能会有所延迟,但依然会尽快给你答复。
4.7 采集装置的发货时间
你完成下单后,我们会尽快给你发货。
工作日下单 24 小时内会发货,周六日下单会在下一个周一发货。
法定节假日下单会在假日结束后工作日第一天发货。
如果遇到重大国内外会议,可能会有延迟,具体将另做通知。
4.8 各色默认的快递和回寄地址
各色目前默认的快递是「京东物流」和「顺丰速运」,来回寄送都由各色承担费用。你在回寄样本时按包装内提示回寄即可。
可以在各色服务号「各色DNA」回复「地址」获得详细信息。
4.9 怎么查看检测状态和结果?
检测时间约需 10- 20 个工作日,检测完成后我们会第一时间给你短信通知。
在微信公众号「各色DNA」底部菜单「我的/检测报告」,或登录各色官网 (www.gesedna.com) 在右上角菜单「我的检测报告」,均可查看检测状态和报告。
5 还有一些基因小知识
5.1 什么是基因?
根据维基百科,基因一词来自希腊语,意思为「 生 」,指携带有遗传信息的 DNA 序列,是控制人体各种性状的基本遗传单位,也是生物个体性状差异的原因。人类约有两万至三万个基因。
5.2 ATCG 是什么意思?
DNA 是两条平行的多核苷酸链相互缠绕形成一个双螺旋结构,构成这条链的单位叫:脱氧核糖核苷酸。根据碱基不同共有 4 种,即 A(腺嘌呤 )、T(胸腺嘧啶)、C(胞嘧啶)、G(鸟嘌呤),同一条 DNA 上碱基遵循一定的配对原则,即 A 与 T 配对,C 与 G 配对。
5.3 SNP 是什么意思?
在人类 300 万年的历史中,DNA 分子不断发生复制和重组。虽然双螺旋结构已经保证复制非常精确了,由于人类共有 30 亿对碱基,难免会发生复制错误,这就是基因突变。基因突变不断积累,同时经过自然选择,特定的突变在不同的人群中逐渐固定,在同一个基因位点上,有的人可能是胞嘧啶 C,或者胸腺嘧啶 T,也可能是腺嘌呤 A,或者鸟嘌呤 G,这就是所谓的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP),是人群中的常见变异。它们组合在一起构成了每个人在遗传上的独一无二。
5.4 RS 代表什么意思?
举例来说,各色会测 COMT 基因 RS4680 位点的碱基类型。基因在第一条已经解释过了,RS4680 是一种编号,代表 COMT 基因上一对碱基的位置,大小并没有实际意义。
5.5 为什么测序结果有两个碱基,代表着什么?
因为人是二倍体,从父母各遗传一套染色体。一般来说,人有 23 对染色体,也就是 23 对 DNA,其中一条 DNA 来自父亲,另外一条来自母亲。所以,对某一个基因某一个位点测序时,需要测量两个 DNA。比如在来自母亲的那条 DNA 上测得结果为 A-T,来自父亲的那条 DNA 测得结果为 C-G,所以结果应该为 AT-CG。但是由于同一条 DNA 上碱基配对遵循特定不变的原则,所以我们只用测一条 DNA 上的单链即可。所以最后得到的测序结果为两个碱基,分别代表着来自父亲和母亲的遗传。
5.6 测序的方向是什么意思,为什么有些测序结果和其他产品或文献不一样?
通过测量两条 DNA ,一条来自父亲,一条来自母亲,可以确定一个人的基因型。每一条 DNA 都是双链结构,碱基的配对遵循 A-T,C-G 原则。假设 DNA 的两条链分别为 A 链,B 链。通常来说,只要测其中一条链即可知道该条 DNA 所有碱基类型。
有的研究测量了两条 DNA 的 A 链,得到可能是 AG 型,而有的研究测了两条 DNA 的 B 链,也是同一位置,得到的是 TC 型。这两个结果是一致的,根据测序方向不同,AG 和 CT 都能代表这个位点的信息。
各色充分考虑了测序方向的问题,尽力确保结果的科学和严谨。
还有其他问题,想和各色研究员沟通?
深度沟通:发邮件至 service@gesedna.com
更快速沟通:各色DNA 服务号(微信ID:geseloveyou)回复「客服」,找到各色小助手~