各色 DNA 基因解读内容开发白皮书

声明:

各色科技拥有此手册一切解释权,未经书面许可,任何人不得以任何形式进行增删、节选、翻译、改编、出版及仿制。

各色科技拥有本手册内容的专利、专利申请、商标、版权及其它一切知识产权。该权利主张受法律保护,任何人不得侵犯。

1 背景

为了规范、透明地向各色 DNA 用户呈现解读开发过程,以及相关的科学细节,各色 DNA 产品研发团队编制,并会不断修订此手册。

所有用户都可以在官网(www.gesedna.com)上浏览到手册内容,各色的研发团队以及合作的各领域专家、顾问会严格按照手册规范进行解读内容的开发和版本修订。

1.1 原始数据

2018 年 10 月开始,随着全球著名 DNA 测序公司 Illumina 的 ASA 芯片 (Infinium Asian Screening Array ) 各色联合定制版研发完成,各色开始从 GSA 芯片升级为 ASA 各色联合定制版芯片,各色用户成为首批使用 ASA 各色联合定制版芯片获得测序数据和解读的人群。

2018 年 10 月开始,随着全球著名 DNA 测序公司 Illumina 的 ASA 芯片 (Infinium Asian Screening Array ) 各色深度参与了 Illumina ASA 各色联合定制版芯片的位点设计,参与定制 3 万+ 心理和健康相关基因位点,专用于人类复杂行为与基因科学研究。该芯片一次测量 75 万个 DNA 位点数据。经过算法扩展后可获得 500 万左右的 DNA 位点数据。

该芯片专为包括中国人在内的东亚人定制,Illumina 公司和各色针对 ASA 各色联合定制版的多次测试,表明其测序准确率达 99% 以上。采用权威公司研发的芯片,配合实验室严谨规范的操作,有助于帮助用户获得高质量的 DNA 数据。

各色基于芯片测序数据开发相关的解读产品。

2 开发路线图及质量控制

目前各色 DNA 基因检测及解读产品的版本信息为 v1.5.1。本手册涉及的生产规范及生产流程仅针对该版本呈现的数据和文案内容,产品功能、界面呈现、数据库支持和管理等细节不在说明范围之内。

册内容会随产品的升级迭代进行修订,并随新版本产品一同发布,不会另行通知。

各色提供的检测解读报告从技术上可以拆分为基因数据,现状测评工具和科普内容三个板块,各个板块的生产流程如图 1 所示。

图1 各色 DNA 解读报告内容开发路线图

2.1 立项

开发相关的基因解读和现状评估需要首先进行立项过程。各色的产品研发、内容和运营团队会定期组织会议,从一系列主题中挑选出适合进一步开发的解读内容。

2.1.1 选题来源

在选择开发方向时,主要有以下几种思路:

用户的反馈。用户会通过各种渠道向小助手和运营团队反馈,各色也会定期组织用户的调研和访谈。用户反馈中提及较多的主题和性状,将是我们下一阶段重点的研发方向;

新近的研究成果。结合国际上相关研究的进展,各色会梳理一段时间内取得了突破性进展,或者取得较多关注的研究成果,将其开发成新的解读项目,更新给用户;

已有内容的进一步细化。随着相关领域的研究推进,一些已有的解读项目可以被进一步的拆分,提供给用户更有信息增量的内容,各色也会及时的优化和更新这一部分项目。

2.1.2 可行性评估

根据以上几种思路得到的研发新性状列表,将会在讨论中进行进一步的可行性评估。评估的内容包括:

研究的充分程度。这一性状是否已经被充分的研究。研究使用什么样的数据库,是否包含中国人群的样本。相关研究成果在学术领域受认可的程度,效应量到底有多大。

用户的理解成本和检测价值。这一概念是否能够被清晰的阐述,不同层次的用户是否都能够正确理解其内涵。有多少用户会关心这个主题和方向,大多数用户是否会认可这个检测内容的价值,是否能够为用户提供一定的知识增量或者对生活方式的改进有所帮助。

开发的难度和时间。根据已有的研究提供解读需要用到多少基因位点,这些位点是否与各色的芯片检测位点重合,是否可以开发相关的现状测评,是否有专业背景的团队成员或合作专家进行科学性的审核和把关,具体开发周期大概需要多长。

2.1.3 确定开发项目

通过综合评估和讨论,各色会确定下一阶段的解读开发任务和时间进度,由产品研发团队的具体成员负责管理整个开发流程。

2.2 查找资料

在开发阶段,各色的研发人员会进行系统的文献阅读和资料查找工作,根据权威的科学研究和数据论证,进行检测位点、测试题目的选取以及科学内容的撰写工作。各色团队重点参考的信息来源包括:

2.2.1 生物信息数据库

各色的研究员会从这些地方查找具体的基因位点信息及相关的研究进展程度:

Hapmap

Ensembl Genome Browser

GWAS catalog

Oxford Brain Imaging Genetics (BIG) Server

SNPedia

OMIM

Clinvar

ACMG

Pharmgkb

2.2.2 权威科学期刊

各色的研究员会从这些地方了解到最前沿的学术研究进展:

Nature 及其子刊

Science 及其子刊

Lacent 及其子刊

JAMA 及其子刊

Cell Press 系列期刊

PNAS 等其他综合类期刊

Anual Reviews 系列期刊

和心理学、人类学、医学、生物学相关的专业类期刊,如 Psychological Science,American Journal of Clinical Nutrition

2.2.3 行业或专业的信息渠道