郑重提醒

BRCA1 和 BRCA2 基因上的某些突变可以提高患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等癌症的风险，但并非决定性的，即检测出有突变并不意味着你一定会得某些癌症。

目前关于癌症的基因研究其实还在初步，我们在文末提供了拓展阅读：癌症与基因的关系。

在看到结果之前，这些信息你需要知道：

1.此次解读不能作为临床诊断和治疗的参考依据，仅做个人探索。

2.芯片并没有检测 BRCA1 和 BRCA2 基因上所有位点，所以在各色检测数据中未发现突变位点，不代表你一定在 BRCA1 和 BRCA2 基因上没有突变。

3.虽然已经做了严格质控，但芯片检测数据未经过二次测序验证，可能存在假阴性和假阳性的情况。

4.由于芯片检测位点数不同，下面的比例指的是你的类型分别在 GSA 或 ASA 芯片群体中的比例。即看 GSA 用户中 6 个基因位点是否存在点突变，ASA 用户中 678 个位点是否存在点突变，ASA 芯片比 GSA 芯片检测的位点多。（注：如果你的基因报告中有「阿兹海默」解读，则为 ASA 用户，如果要升级 ASA 芯片，可以找各色小助手咨询。）

有多少人在这两个基因上存在突变？

在确定 GSA 用户中 6 个基因位点是否存在点突变时，发现只有 2 个用户，分别在 1 个基因位点上存在突变。都在 BRCA1 基因上。

在 ASA 用户发现突变的人群中，最多的情况是只发现 1 个突变，占所有突变人群的 73% 左右，最高有 36 个突变，只有 1 位用户。

在确定 ASA 用户中 678 个位点是否存在点突变时，发现有 133 个基因位点上存在突变，其中 90 个在 BRCA2 基因上，43 个在 BRCA1 基因上，单位点突变比例，最高为 0.6%。

风险解释

在各色检测的数据中，如果你未携带 BRCA1 和 BRCA2 基因突变，由于各色没有检测 BRCA1 和 BRCA2 的全部位点，所以你还是有一定可能携带突变，最好结合相关家族史判断。

如果检测出突变，需要提醒的是，在 BRCA1 和 BRCA2 基因上，每个人突变的类型和位置，以及突变的个数不同，研究的族群不同，提高乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也许会非常不同，以下风险数据仅供参考，并非是你实际的风险评估。

对于女性来说，携带 BRCA1 或 BRCA2 突变，终身患病风险（lifetime risk）为：



对于男性来说，携带 BRCA1 或 BRCA2 突变，终身患病风险（lifetime risk）为：



除了 BRCA1 和 BRCA2 基因，还有很多其他基因变异会提高上述癌症的风险，目前针对乳腺癌的基因检测最多有 80 多个基因。大概只有 10%-20% 的癌症可能是家族遗传的，绝大部分癌症是偶发的。

由于各色团队无癌症方向的遗传咨询师，暂不提供个人化的遗传咨询服务。如果你在各色检测中发现突变位点，且自己或者血亲存在相关癌症的患病史，可以寻求更专业的机构，比如医院或者有遗传咨询资质的机构，做进一步的检测和咨询。



除了提高发病风险，携带 BRCA1 和 BRCA2 基因突变，患癌年龄可能更早， 如果你有相关家族史或者检测出有突变，可以定期体检，服用相关药物或者做预防性手术，具体的方案可咨询相关医生。

考虑到大部分癌症发生与家族史无关，保持健康的生活方式，比如合理饮食和加强运动等，都可以降低患癌概率，具体可以参考你的基因报告中，「疾病风险」主题下解读的「行动建议」部分。

科学细节

参考 NCBI 的 ClinVar 公开数据库中收录的关于乳腺癌的 BRCA1 和 BRCA2 基因突变数据，选择了明确定义为致病突变（Pathogenic），且经过专家评审的（reviewed_by_expert_panel）基因位点，结合你的芯片检测位点，为你做出突变个数判断和相关解读。

NCBI 的 ClinVar 公开数据库中符合以上要求的基因位点共有 4899 个，其中 BRCA1 突变位点为 2228 个，BRCA2 突变位点为 2671 个。

从基因长度来看，BRCA1 基因在 17 号染色体上，共有 81188 个位点，BRCA2 基因在 13 号染色体上，共有 84192 个位点。

在各色的检测中，GSA 芯片用户在 BRCA1 上共检测 27 个位点，在 BRCA2 上检测 58 个位点。

ASA 芯片用户在 BRCA1 上共检测 1866 个位点，在 BRCA2 上检测 2378 个位点。

不管是 NCBI 的 ClinVar 公开数据库，还是芯片检测位点，主要分为 2 种形式，即单位点变异和结构变异，综合考虑下，结构变异需要更严格的数据验证，所以此次解读只使用基因型数据。即看 GSA 用户中 6 个基因位点是否存在点突变，ASA 用户中 678 个位点是否存在点突变。

尽管经过了严格质控，但是芯片数据并未做 2 次测序验证，数据可能出现假阳性和假阴性的情况，请谨慎参考。

拓展阅读：癌症与基因的关系。

参考文献

Daly, M. B., Pilarski, R., Yurgelun, M. B., Berry, M. P., Buys, S. S., Dickson, P., ... & Goggins, M. (2020). Genetic/familial high-risk assessment: Breast, ovarian, and pancreatic, version 1.2020 featured updates to the NCCN guidelines. JNCCN Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 18(4), 380-391.

Kuchenbaecker, K. B., Hopper, J. L., Barnes, D. R., Phillips, K. A., Mooij, T. M., Roos-Blom, M. J., ... & Goldgar, D. E. (2017). Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Jama, 317(23), 2402-2416.

Bhaskaran, S. P., Chandratre, K., Gupta, H., Zhang, L., Wang, X., Cui, J., ... & Wu, X. (2019). Germline variation in BRCA1/2 is highly ethnic‐specific: Evidence from over 30,000 Chinese hereditary breast and ovarian cancer patients. International journal of cancer, 145(4), 962-973.

Liede, A., Karlan, B. Y., & Narod, S. A. (2004). Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2: a review of the literature. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 22(4), 735–742.