阿兹海默 74% 受基因影响且无法治愈,但基因检测可以给你 5 个希望

大家好,我是 GRT 研究员罗浩贤。

这篇文章,既送给你身边的老人,也送给未来的我们自己。

今天,我要和大家聊聊【迟发型阿兹海默症】。今年 4 月,我在「各色DNA」的基因检测报告中为它撰写了一万五千字的性状解读。

什么是阿兹海默?

阿兹海默,俗称「老年痴呆」,是一种神经退化性疾病,一般发病年龄在 65 岁以上。患有这种疾病的老年人,会忘掉身边亲友的名字忘掉如何与人交流沟通,甚至忘掉如何走路、进食。

这篇文章中,我会告诉你:

为什么你必须在现在还年轻时就应该了解阿兹海默,以及在尚无完全治愈方案的情况下,你要如何预防来获得一个健康自在的晚年。

在正文开始前,首先我希望你先记住这个数字:

140,000,000 

预计到 2050 年,全世界将有 1 亿 4 千万的阿兹海默症患者。这个人数相当于 3 个西班牙人口,1个广东省人口,7 个北京市人口。

那亚洲患病人数是多少呢?

*你可以看到代表亚洲的橙色线段,在其他颜色的线段上面

根据英国阿兹海默研究数据中心 2015 年的报告显示,由于亚洲人口庞大的基数,患阿兹海默的人数是欧洲、美洲以及非洲的 2 倍左右。

 

和癌症一样,阿兹海默是长寿的副产品

01

每十个年龄超过 80 岁的老人中,可能有一个阿兹海默

下面这张图可能会令你感到不适:

*数据来源:Jia, J., Wang, F., Wei, C., Zhou, A., Jia, X., Li, F., … & Cui, Y. (2014). The prevalence of dementia in urban and rural areas of China. Alzheimer’s & Dementia, 10(1), 1-9.

从上面的数据可以看出,随着年龄增长,患病率越来越高,每 10 个居住在城市里的 80 岁+老人,会有 1 个患上阿兹海默,农村更严重。

还记得我们更新的「长寿」性状吗?90 后的预期寿命已达到 100 岁。

我们很有大可能,会在几十年后遭遇到这个隐藏的魔鬼,而这个魔鬼已经在我们身边的老人身上显形了。

 

02

中国在未来 35 年内,阿兹海默患者数量还会极速增长

英国阿兹海默研究数据中心的报告还显示,中国并不是阿兹海默患者数量最多的国家。

和癌症一样,拥有阿兹海默患者数量最多的国家大多是欧美发达国家。但正如开头你所看到的,东亚地区的患者总数却远超过了榜单上的欧美国家。

这可能是因为,在过去,这些欧美国家的居民收入水平更高,这意味着更好的生活水平,因此当地人的寿命也更长。更长的晚年,意味着更多的老年疾病,阿兹海默便是其中一种。

在上面这张图中你可以看到,高收入地区(绿色折线)阿兹海默患者数量在 2015 年是最高的,然而,在未来 35 年,中上等收入地区(深蓝色折线),阿兹海默患者的增长速度却更快,这使其有机会超过高收入国家在未来成为阿兹海默患者更多的地区。

这也就意味着:随着中国经济发展和预期寿命增加,在未来,我们会有更多的可能接触到阿兹海默。

 

重新认识阿兹海默的发病原因

基因对阿兹海默的影响约为 74% ,其中 APOE 基因的影响占 45% -60% 

过去,人们对阿尔茨海默病的病因了解甚少。随着基因测序技术的进步,科学家逐渐了解到,在人群中,大约 74% 的风险受基因影响,涉及多个基因。

APOE 基因是众多影响阿兹海默基因中最重要的一个,它大约占基因影响的 45%-60%,剩下的 40%-55%,则是受到其他基因的影响,例如 APP、TREM2 等等。

当然,基因不是全部解释。其他环境风险因素还包括头部受伤,生活的城市(想不到吧?)、吸烟、抑郁和高血压病史等。

你一定很想认识 APOE 基因「这个罪魁祸首」,以下有大量术语,不是很好读,你也可以略过:

Apolipoprotein E (APOE) E 型载脂蛋白基因,在 19 号染色体上,参与体内脂肪代谢。
APOE 是低密度脂蛋白受体家族的成员。它在阿兹海默病和心血管疾病中是很重要。在外周组织中,APOE 主要由肝脏和巨噬细胞产生, 并调节胆固醇的代谢,细胞内胆固醇转移和细胞内胆固醇重新分配的关键调节器。
在中枢神经系统中, APOE 主要由星形胶质细胞产生, 并通过 APOE受体将胆固醇输送到神经元,这些功能对神经系统非常重要,因为在中枢和周围神经系统中,胆固醇的 APOE 运输对髓磷脂和神经膜的维持至关重要,是生成突触和树突所必需的。

不过,你需要了解的是这个 👇 

APOE 基因主要有六种变异的类型。如果携带 ε4 变异,罹患阿兹海默的风险会升高,携带的 ε4 变异越多,风险越高。

在各色用户中,携带 ε4 变异的人大概占人群的 22%

 

用基因检测,了解自己的 APOE 基因分型

提前了解自己的阿兹海默风险,但不能代替诊断

基于「欧美人群」的研究已经能够推算,不同 APOE 基因类型的人,他们在不同年龄段的患病风险是多少。

很可惜,中国暂时没有成熟的研究去探讨。我们只能参考来自其他人群的数据。

如果你了解各色DNA,一个用「基因检测+心理学研究」来帮助年轻人了解自己的公司,我们很少开发「会让人产生无力感」的疾病解读。

但作为一个接触过大量一手研究资料的研究员,我和我的团队已经了解:

1:各色使用的经过深度定制设计的 ASA芯片,可以更准确检测到 APOE 基因分型变异。

*这里我省略了几千字来解释 为什么各色的 GSA 老用户看不到阿兹海默症风险, GSA 用户在打开自己的报告首页能够看到详细解释。

2:但是,无论检测结果是什么,这不能代替诊断。

3:目前,这仍然是一个无法治愈的疾病,告知风险会带来焦虑。

4:一份可能会给你带来焦虑的报告,真的能为你带来福祉吗?这和我们想要通过报告提升你的幸福感,提高生命质量是相悖的。

这就是我的基因结果 👇

我很焦虑,事实上,从启动这个项目开始,尤其是完读 53 篇权威文献的过程中,我天天都在焦虑。

值得你注意的是:「各色DNA」检测报告里的的「迟发型阿兹海默」解读,仅针对 APOE 基因类型。

也就是说,目前只从这次解读报告中看到自己属于哪一种 APOE 基因类型,以及携带了多少个 ε4 变异,并不代表完整的所有跟阿兹海默相关基因的结果,因此检测结果具有一定局限性。

事实上,我非常害怕它会变成一份宣判你未来是否会患病的判纸。

幸运的是,一个研究给我们带来了信心:

波士顿大学学者做的这项追踪研究发现,:知道自己基因结果后,将近 52% 携带 ε4 (高患病风险)的人,生活方式都会变得更健康。

这也就说:了解基因风险,对高风险人群来说,虽然可能会带来暂时的焦虑,但从长期来看,带来的生活方式影响是积极的

所以,我们选择把这件事告诉你。

因为,对阿兹海默,最直接、最有效的干预方式就是:保持健康的生活方式。

 

除了你自己的基因检测结果,这项解读还要告诉你 5 个希望

01

阿兹海默核心是认知受损,请停止用「痴呆」称呼「阿兹海默症患者」

再来复习以下阿兹海默症的主要表现:

诚然,阿兹海默症状严重的患者,言语表达能力会受损。

但这不意味着患上阿兹海默的人,就一定会变得「痴呆」,失去对周围环境的感受。

相反,不少处于阿兹海默中期的老人,情绪反而会变得容易被激怒、发脾气

这是因为他们有急切的,想和你沟通的愿望,但却无法通过言语进行表达,只能诉诸于「暴力」的手段。这种情绪的失控,同时也和老人控制能力的损伤有关。

请你试想一下,当你想和家人交流的时候,却不再能够说话或者写字,你只能眼睁睁的看着他们一次次去揣测你想说的话,这是一件多那么让人挫败和沮丧的事情。

如果你像跟小孩甚至婴儿的方式——用简单的句子和词语——和阿兹海默症患者说话,这其实不利于老人病程的发展。多接触复杂的语言表达,更可能让他们的言语能力衰退得没那么快。

并且,如果经常把他们当做「小孩」,可能会让他们体验到病耻感和内疚感。这种身份突然的转变,以及对身体的失控感,会让他们内心受伤、失去尊严,从而衍生出更多消极情绪,加重病情。

实际上,很多患病的老人,他们的症状没有那么严重。生活中,还是有许多力所能及的事情。

用「老年痴呆」称呼他们,是不公平的。

用「对待小孩的方式来对待他们」,也是不对的。

当我们做以上事情的时候,背后的含义就是「你不能做这些事情,你只能做这些事情」。

这些刻板印象,限制了我们对病后生活的想象。

确实,阿兹海默患者在各方面都不再像以前那么好,这是我们必须接受的现状。

然后呢?我们总能做一些事情,让患者的生活过的有尊严一些、质量更高一些。

「痴呆」这个称呼,显然不能做到。我们更希望用阿兹海默、阿尔茨海默或者阿尔兹海默的称呼,去取代他。

 

02

也许当我们老去时,药物能够治愈阿兹海默

是的,目前没有成熟的治疗方法能够治愈阿兹海默。

阿兹海默的患者,脑部会出现蛋白质粘黏,形成较多的斑块,从而诱发炎症和阻碍神经元之间的信息交流。最终,导致神经元死亡,神经联结损伤。

对已经出现的损伤,这几乎是不可逆的。研究者把注意力都集中在减缓病程发展和减轻症状上。

去年 12 月,来自美国加州大学圣地亚哥分校的生物学家 DON Cleveland 荣获了国际生命科学突破奖(Breakthrough Prize for Life Sciences)。他和他的研究伙伴共同研发出用于基因静默技术的人工编码 DNA 药物,找到了从分子层面抑制阿兹海默和其它遗传影响疾病的基因表达的方法。

然而,这项技术距离正式投入临床还有很长的路要走。

除了最新的 DNA 药物研究进展外,普通的药物也得到研究者关注。

在美国,也有 2 类药物被用作改善患者的认知受损。一类是胆碱酯酶抑制剂,一类是美金刚。

在我国,截至今日,药物与临床试验登记与信息公示平台(chinadrugtrial.org.cn)上的公示信息中,有 31 个项目处于新药临床试验的阶段,有 26 个药物已经完成临床试验。光是 2019 年以来,便有 5 个药物进入临床试验阶段。

 

03

心理干预和药物同样重要,患者和照料者的心灵都需要安慰

科研判定一个药物和疗法是否「有效」、「成熟」会是以群体的解读进行考虑。只有当一个治疗方法,能够在不同人群身上,被重复证明是有效的,才会被认为是真的有效。

但对于每一个患者来说,因为每一个人的情况不同,也许存在对某些人没有作用的治疗方式,却能够缓解他的症状。

可能阿兹海默患者,更需要个性化的治疗。

据美国阿兹海默协会统计,全国一年内用于照料阿兹海默症患者有 1850 万 个小时 = 770833 日 = 2112 年,相当于 26 个人的一生光阴(按 80岁寿命计算)。

阿兹海默患者除了认知功能衰退,还会伴随情绪问题:变得越来越易怒、焦虑。约 40% 的阿兹海默患者会体验严重抑郁情绪。

有很多事情,单是一个医疗工作者无法提供帮助的。我们需要意识到,医疗工作者不是万能的。

例如,阿兹海默的人也许会忘记怎么根据天气,穿合适的衣服。这一件简单的事情,你可能需要教他数十遍,甚至数百次,爱他的人能够做到。

这些生活技能,是很难通过医院或医疗人员给予的。重复的教患者一个简单的动作上百数十遍,需要极大的时间和耐心。这些事情,只有爱他的人能够做到。

此外,了解患者的个人经历,能够花大量的时间和他沟通,和他讲述属于和他相处中的点点滴滴,也只有爱他的人能够做到。

医疗人员,是无法取代家人朋友提供的情感支持。这些「虚无缥缈」、「无法量化」的陪伴,可能对于某些患者来说,是最宝贵的事物。

然而,重大的疾病往往牵动的是整个家庭,每一个人的心理压力都不应该被忽视,包括照顾者。请记得,当你觉得在照顾患者时出现心理健康问题,要及时求助医生。

 

04

最好的治疗是「预防」,生命之光就在你的生活选择里

正在看文章的人,也许还不到 30 岁。

我们还有许多事,可以做。各色DNA 基因检测报告的一大特点就是,除了告诉你基因风险,我们还会为你整理生活影响和行动建议。

在阿兹海默症风险里,我们列举了每个人从 30 – 60 岁期间,可能会发生的 16 条生活事件——

有些会增加阿兹海默患病风险,记得要避开这些坑;有些会降低阿兹海默患病风险,这些都是希望。

我们还有 11 个经过科学实证的行动建议,包括风险防控与照料陪伴。

如果你家中已有老人,有什么方法可以帮助测量吗?

我们会推荐你去三甲医院的神经内科或老年医学科就诊,我们做了视频,帮助你提起那理解专业人员是怎么使用 MMSE「简易精神状态量表」进行初步检查,在「阿兹海默」的解读页面「行动建议」部分可以找到。

 

当你主动去了解的时候,积极的改变已经发生

如果你还没有各色 DNA 检测报告,点击此处进入我的「阿兹海默」解读,了解完整的 16 条生活事件和 11 条行动建议;

如果你想自己、或者给父母也测一下了解阿兹海默的患病风险,点击此处立即购买检测包(双人包更优惠)。

 

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