阿兹海默更新 | 你收到一条升级提醒
各色人类研究中心 2019-04-17
亲爱的各色人类，你好，
你应该是一位使用各色DNA 检测报告至少有 7 个月以上的用户了。
现在你可能有满脑子的疑问，为什么作为老用户，却看不了【迟发型阿兹海默症】的新解读。
请先别急，你的报告还会继续更新。
我先用几句话解释【为什么会发生这个情况】
各色于 2018年10月19日发布了芯片升级公告，此后各色使用 ASA 芯片为用户提供检测，之前都是使用 GSA 芯片检测的。
ASA （Asian Screening Array）芯片与 GSA（Global Screening Array) 芯片同属全球著名测序公司 illumina 平台，均同步国际最高水准。ASA 芯片是 illumina 去年新推出的首次为亚洲人群设计和研发的芯片，更适合了解中国人群的基因常见变异。
从 2024 年 5 月开始，各色使用 CGA 芯片为用户提供检测，也是属于全球著名测序公司 illumina 平台，并且为中国人群特别优化。
经过大规模人群验证，三款芯片的测序准确率均为99%，也就是说，无论哪款芯片，都存在少数位点测序质量不佳的可能性。
目前 ASA 芯片和 CGA 芯片用户，都可以看到自己的阿兹海默风险解读。
为什么所有 GSA 用户都看不了阿兹海默症风险解读呢？
解读某个性状的前提是有该性状对应的检测数据；
用来解读迟发型阿兹海默症风险需要有两个基因位点的数据：rs429358 和 rs7412。
遗憾的是，这两个位点虽然均在 GSA 芯片上，但检测获得的数据未通过质控；
未通过质控意味着位点测错或测不出来的概率未达到理想标准。
在各色DNA ，每个解读使用的位点均经过严格质控。未通过质控的位点，不能被用来做解读参考。
因此，各色DNA 的 GSA 芯片用户暂时没有阿兹海默症风险解读；
而 ASA 芯片和 CGA 芯片经过严格评估，这两个位点的质量可被用来做解读。
你可以通过升级到芯片，重新检测，获得基于 CGA 芯片的检测，解锁这篇【迟发型阿兹海默症风险】的解读。
如果你已了解迟发型阿兹海默症，且对基因检测数据和原理也很清楚，希望现在就升级，可点击下方按钮。
这里的升级不是自动升级哦，需要重新购买产品检测，老用户专享价，只需【299 元】。
如果你依然疑惑不解，请先别着急，继续看，我会在以下篇幅一一解答：
这几个问题都与你有关：
2. 为什么说迟发型阿兹海默症是全人类头顶上的一片乌云，和每个人有关？
4. 升级后，一篇完整的各色DNA 迟发型阿兹海默症解读长什么样？
如果你是一名科学青年，你还可以了解：
5. 迟发型阿兹海默症风险的基因检测难点是什么？各色使用的是什么研究方法？
以下内容会有一些专业术语的出现，我会尽力用通俗语言来表达，也期待你能理解，我们选择用这种「费力的」方式，是希望你正确了解：
用消费级基因检测了解迟发型阿兹海默症风险的可行性，
以及局限性。
（请不用担心我们会用看不见的小字来提醒你局限性。重要的地方，我们会用大字提醒~ ）
1
首先，你的报告还会继续更新
如果你有一直回来看报告的习惯，会发现今年你的报告里，已多出了超 7 万字的内容，更新了 11 性状：包括言语记忆、空间记忆、数字记忆、社恐、长寿 5 个全新解读，以及重写了失眠、焦虑、 幸福感、孤独感、注意力、抑郁 6 个解读。
所以，你的报告仍然会继续更新。
而以上性状之所有能看到，也是因为解读的位点在 GSA 数据里和其他芯片数据里都有包括。
在我们去年升级的时候，也郑重承诺，我们会尽量兼顾 GSA 和其他芯片用户。
但因为每个解读都需要很长时间的可行性评估，同时我们也会根据用户的意愿【对用户的生活是否有作用】来排列优先级，还要取决于当前的研究进展，我们对数据的质控，所以在未来，GSA 芯片用户仍然有可能会遇到这种情况：其他芯片能解读，但是 GSA 芯片解读不了的性状。
你完全可以选择在你希望升级的时候再升级。
那到底为什么 GSA 芯片检测不到，而其他芯片能检测到迟发型阿兹海默症风险？
要回答这个问题，我会花点时间，先向你介绍什么是迟发型阿兹海默症，以及我们选择什么样的方法来解读。
2
阿兹海默症可以理解为「全人类和医学界头顶上的一片乌云」
它与每个人都有关，但目前却没有治愈方案
阿兹海默是一种常见的神经退化性疾病，一般发病年龄在 65 岁以上。少数人会在 65 岁之前发病，被称为「早发型阿兹海默」。
各色的解读针对的是 65 岁后出现「迟发型阿兹海默」的风险，而非罕见的「早发型」。
这个词不太好理解，我猜你的朋友圈或者小区门口有很大可能出现过有人求帮助转发【寻找走失的老人】，其实这可能就是阿兹海默症导致的：
还记得我们更新的长寿性状吗？90 后的预期寿命将会达到 100 岁。随着年龄的增长，一个人患上阿兹海默的可能性会逐渐上升。
所以，它与每个人都有关。
令人心情灰暗的是，阿兹海默症从被发现至今，已经 118 年了。人类一直致力于消除这个疾病。但目前，医学界暂时没有成熟的治疗方案可以根治阿兹海默病。近 20 年，至少有 154 次药物实验，但仍未找到合适的治疗药物。头顶的乌云尚未消失。
3
针对迟发型阿兹海默症的基因检测解读
可以理解为【乌云上的银边】之一
对普通人来说：提前了解，能及早干预。
对学界来说：基因检测数据，能快速推动阿兹海默症的研究
过去，人们对阿尔茨海默病的病因了解甚少。随着基因测序技术的进步，科学家逐渐了解到，在人群中，大约 74％的风险受基因影响。其他环境风险因素包括头部受伤，生活的城市（想不到吧？）、吸烟、抑郁和高血压病史（近期我们也将推出高血压的基因解读）等。
每一朵乌云都镶有银边。目前，医学界认为最好的「干预」方法是：提早识别高危人群，及时就医。而近几年来，基因检测的普及，已经推动了迟发型阿兹海默领域的科研进步，也帮助人们及早识别高风险人群。
是的，基因检测可以帮你提前预知风险。
APOE 基因研究发现，携带 ε4 变异的人，罹患迟发型阿兹海默的风险可能比其他基因变异类型的人更高。
针对迟发型阿兹海默症的基因研究有 APOE 基因分型和涉及其他基因的研究两种，业内公认 APOE 基因分型的预测力会更好。各色研究员选择的就是 APOE基因分型的研究方法，通过检测你先天的ε4 变异，推测风险。
但请注意，APOE 基因只是目前被研究的较多的一种与迟发型阿兹海默症高度相关的基因，大约占基因影响的 45%-60%，存在一定的局限性，不能代替诊断。
如果你现在还很年轻，了解自己的APOE 基因分型的作用在于：
- 提前了解迟发型阿兹海默症，提早调整你的生活方式，提早干预；
- 你获得的相关知识，可以更好地帮助家中 65 岁以上的亲友；
- 成千上万个和你一样的人贡献的数据，能推动阿兹海默症的科研进展，也许等到几十年后，迟发型阿兹海默症已经不足成为一种威胁。
4
rs7412 和 rs429358 两个位点数据的准确率对预测风险非常重要
如何判断这两个位点的准确率？
我们会通过你携带的 APOE 基因分型，来推测迟发型阿兹海默症风险。这首先就需要检测两个与 APOE 基因分型有关的基因位点：rs7412 和 rs429358。
不同基因型组合，迟发型阿兹海默症风险不同：
不同基因型组合在不同年龄段的患病风险不同，携带的 ε4 变异越多，患病的风险会越高。
*以下表格基于欧洲人群的数据进行推算，供参考。暂时，我们还欠缺亚洲人群的研究。
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乌云的银边并没有那么容易显形
APOE 基因分型的两个位点非常难以被精确检测
ASA 和 CGA 芯片比 GSA 芯片数据准确率更高
你不知道的是，早在 2018 年 3 月 8 日各色研究员就启动阿兹海默的性状上新，但直到 2019 年 4 月 18 日才正式更新，历时 13 个 月。
我会花点时间来回溯这段进程，也希望你能理解每次性状更新都会经历多轮评估和内测才会上线的。
2018 年 3 月 8 日
迟发型阿兹海默症更新立项
2018 年 3 月 20 日
GSA数据里两个相关位点的质量未通过可行性评估，项目暂停
在去年项目启动时，各色研究员经过近两周的数据分析，遗憾地发现：
即使各色在当时使用的已是国际最好的 illumina GSA 芯片，这 2 个基因位点的数据质量仍然没有通过：
rs7412 的数据缺失率大于 5% 。
rs429358 测出的数据全部是 TT，通过与参考基因组比对后，可认定此数据是一个问题数据，不能作为分析使用。
*参考基因组：东亚人此位点为 C 的概率大约为 8%，当时 GSA 芯片数据中 C 的概率是 0%。
请注意
- 如果你在你的 GSA 原始数据里找到这两个位点，其数据不能作为参考。
（你可能会疑惑，但一定不要愤怒，任何生物实验都不能确保 100% 准确。illumina 芯片检测的数据准确率能达到 99% 以上，也是国际领先的水平，当然这意味着仍然会有位点数据有误差，这也是为什么各色会特别强调数据的严格质控。我们可以保证，每个出现在你报告的数据都已经过各色科学官严格质控验证。）
事实上，这两个位点的确难以被检测到，rs429358 更是踪迹难寻，这也是为什么许多公司并不提供这个位点检测。 美国著名的Ancestry DNA 也被质疑在 APOE 分型数据不准确。
由于 APOE 基因分型对阿兹海默症的预测很重要。因此，我们决定以当时的数据质量不适合更新此性状。
2018 年 10 月 11 日
各色参与深度定制的 illumina ASA 芯片完成， 针对这 2 个位点，进行了多重探针设计
2018 年 10 月 19 日，各色在服务号发布了芯片升级的通知，在那篇文章里，你会了解到历时 1 年，各色深度定制的 ASA 芯片完成，成为国内首个使用 ASA 芯片的公司。在这次定制中，各色增添了 3 万个与心理学相关的位点。
其中就包括 rs7412 和 rs429358 这两个「难以显形的位点」。为了提高成功率，我们为 rs7412 设计了 7 个探针，为 rs429358 设计了 13 个探针。
2019 年 2 月
项目重启
各色发起了在线的「吐槽大会」，
在用户留言中，阿兹海默症风险再次高票当选为「最想测但是各色用户没有的性状」。
我们再次重启了阿兹海默症风险。
2019 年 3 月
ASA 数据里两个相关位点的质量成功通过审核
各色研究员很快根据单个探针检出率、探针的聚类情况、不同探针测同一个样本的一致性，以及使用 ASA 芯片数据和全基因组测序的一致性比对等条件，确定了可信的探针，判断：
用这两个位点推测阿兹海默症，从数据层面上看，可行性成立。
请注意
- 尽管用 ASA芯片检测这两个位点的数据通过质检，但仍然达不到 100% 准确率。针对高风险人群，我们会建议需要多测几次。
2019 年 4 月 19 日
迟发型阿兹海默症解读上线
2024 年 5 月，各色提供 CGA 芯片检测，提供更高质量的阿兹海默症风险推断。
看到这里，我想你应该理解了，我们期待让每个用户都能看到阿兹海默症风险，但受限于当时的技术，却无法满足每个用户的需求。
同样的，也正是因为基因科学和技术发展太快了，我们相信，现在的「世纪难题」，在我们这一代人老去的时候，可能会变得稀松平常，乌云总会散去。
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各色DNA 的阿兹海默解读会长什么样？
了解各色的你应该看到，我们把「不预测诊断疾病」放在了电商详情页的第一屏，并在常见问题3.4 里有详细解释为什么各色在疾病风险上非常谨慎。
每天接触大量一手研究资料的各色研究员，家中同样有迈入 65 岁的长辈，我们深刻地知道，只告诉你风险值只会徒增焦虑，并非真正的帮助。
这项研究给了我们信心：
因此各色的 APOE 基因分型报告，并非只是告诉你风险。这篇解读写给你的同时，也写给你身边踏入 65 岁的亲友。
我们希望通过这一份解读报告，你能了解哪些生活经历会增加迟发型阿兹海默的风险，怎样预防阿兹海默，以何种态度与患者相处。
和你其他的性状解读一样的是，迟发型阿兹海默症的解读会有四个部分：
在基因解读里，你将能看到你的 APOE 基因分型的类型：
在 APOE 基因中，会有 3 种不同的变异，分别是 ε2、ε3 和 ε4，共组成 6 种不同的 APOE 基因类型，它们会对阿兹海默的风险产生不同的影响。
在各色用户中，携带 ε4 变异，风险升高的人群约占 20%。
请注意
- 各色解读是基于 APOE 的基因类型，评估你患有迟发型阿兹海默的风险，不是诊断。
- APOE 基因分型位点非常难测，尽管升级后芯片的成功率很高，但仍然有可能会测错，和所有严重疾病一样，我们会建议高风险人群重复多测几次。
现状测试
与以往现状测试不同的是，迟发型阿兹海默症的现状诊断非常重要，你务必前往三甲医院的神经内科或老年医学科就诊。
我们制作了一个视频，帮助你提前了解如果去医院做前期诊断，会经历些什么。点击图片即可播放。
16 条生活经历影响：从30 – 60 岁我们列出了哪些事情会提高风险，哪些事情会降低风险，以及各自的影响程度，帮助你调整自己的生活方式
11 条行动建议包含治疗篇、筛查篇、预防篇和关爱篇
你也可 点击此处 查看完整的一份迟发型阿兹海默症报告长什么样。
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感谢你的好奇心带你认识各色，感谢你持续的好奇心对科学的推动。
最后，如果你还有任何问题，均可私信你的一对一人工客服【各色小助手】。
我们关心人类，特别是你。